在一般人看来，“姓氏”与“基因”是风马牛不相干的两个概念。可是，在一些科学家的眼里，两者在遗传学上却有着千丝万缕的联络。其科学依据是：人的性染色体分为Ｘ染色体和Y染色体两种。对女人而言，她们只需X染色体；而男性既有X染色体又有Y染色体。换句话说，Y染色体是男性特有的染色体。因为在一些国家，姓氏随男性代代相传，女人一般只保存一代。因此，Y染色体的遗传信息也就随姓氏代代相传。正因为如此，在研讨者看来，姓氏成了Y染色体上的一个特别遗传位点。每个姓氏适当于这个点位上的一种等位基因，其传递办法是父系遗传。姓氏与染色体遗传的这种美妙联系，为生物遗传学供给了考古研讨的科学依据。科学家称这一发现为“姓氏基因”理论。世界上许多古文明早已连同发明它们的种族一同销声敛迹了，而我国姓氏文明则历经了四、五千年一向接连和展开着。姓氏一向是代表我国传统的家族观念的首要的外在体现办法，以一种血缘文明的特别办法记载了中华民族的构成和繁殖接连，在中华民族文明的同化和国家统一上曾起过一起的民族凝聚力的效果。前史悠长的姓氏文明和传统一起的我国谱牒学，现在不光在社会科学中得到了展开，而且在生命科学中也得到了注重和使用，并现已构成了我国资源特征的跨学科的研讨范畴——我国姓氏集体遗传学。在大都的状况中，姓氏是代代遗传的，姓氏人口资料又比较简单搜集，其前史跨度也很长，十分合适于很大都据计算性质的研讨。咱们能够经过各种姓氏在不同人群中散布，来讨论人群的遗传结构、不同集体间的亲缘联系、以及人群搬迁等。我国人姓氏和同姓人群的散布规则的研讨有或许成为讨论我国人来历和父系遗传物质进化的一条新的重要途径和科学依据。我国人一般都习惯地承继父亲的姓，以父系办法把姓氏遗传递给下一代。女子在终身内只是保存其父亲的姓氏，不传给下一代。因此，绝大大都的姓归于一种无性别之分、以父系办法传的“基因”，适当于性染色体遗传的特别基因。能够这样假定，不管是X精子仍是Y精子，均携有“姓氏基因”，均在每代显现其姓氏的功用。惟有Y精子具有接连传递姓氏特徵的功用，而X精子只是在榜首代显现姓氏的功用。当然，研讨者也注意到我国人中一向遍及存在着改姓的现象，这包含入赘婚姻、随母姓氏、流亡改姓、少数民族用汉族姓等等。在人群中改姓是突发的和随机产生的事情，往往产生在搬迁进程之中，可是能够必定有总人数中改姓人数的份额较低。而且不管是在什么状况下改的姓，从第二代起仍以父系办法传递。这种改姓现象能够以为是姓氏的骤变，骤变后的姓氏仍具有正常的父系传递功用。我国人姓氏的悠长前史和相对隐定的传递，以及具有我国社会进行特征的改姓现象，不光增加了我国人姓氏的多样性，为追寻各个姓氏的鼻祖和年代供给了头绪和时机；而更重要的是在我国广阔乡村中一向存在着同姓聚居的风俗，加上婚姻半径小，娶嫁地域相对固定的特征，同姓人群能够以为是其一起先人的父系遗传物质，某种程度阻隔的集体，这在进代上有特别的含义。这种与近代人类进化有直接相关的同姓集体。在讨论中华中族的来历和进代等研讨中将供给有价值的研讨模型和头绪。宋朝、明朝和今世三个前史时期的姓氏散布反映了三个重要的现象：榜首，我国人姓氏在前史上传递是接连的和隐定的。它提示了在前史的进程中我国人姓氏所体现的血缘文明的痕迹与生命遗传物质，尤其是父系遗传物质的进化具有根本相同的和行的体现。第二，我国人向来有同姓聚居和联宗修谱的风俗，而且婚姻半径很小，婚娶地域相对固定，这样构成了同姓人群的散布。我国人姓氏的散布实践上首要反映了同姓人群的散布规则。我国人的姓氏或同姓人群存在两种状况，大姓和小姓，或称为常见姓氏和十分见姓氏。仅占总姓氏量缺乏5%的常见100个姓氏已集中了85%以上的人口，而占总姓氏量95%以上的十分见姓氏仅代表缺乏15%的人口。常见100个姓氏的散布是反映各区域人群的遗传组成的首要因素，它们决议着我国前史上人口搬迁的规划和地域人群间的亲缘联系的程度。而十分见姓氏人群更为体现其地域特征和相对高程度阻隔的现象。第三，人群的搬迁的首要方向反映了我国人遗传基因的活动方向。一起，再一次从集体遗传学视点证明晰我国汉族一向存在着遗传上异源的南北两大集体，其1000年来的地域分界线应在武夷山和南岭地带。因此，我国人姓氏和同姓人群的散布规则的研讨有或许成为讨论我国人来历，尤其是父系遗传物质进化的一条新的重要途径。当1985年美国斯坦福大学人类集体遗传学专家卡瓦利·斯福扎教授将他的“姓氏基因”理论带到我国时，有着五千年姓氏记载的我国人还未意识到姓氏会和基因有多大联系。那一年，斯福扎教授找到我国科学院遗传研讨所，这位世界闻名的集体遗传学威望提议与我国大陆科学家一起展开我国姓氏与遗传信息的研讨。“洋学者”不远万里来到我国，首要是看中这儿的科研资源。因为，欧洲的姓氏记载只需两三百年，日本遍及姓氏也才一百多年，我国姓氏有五千多年前史，我国人几千年来有关姓氏的记载能够解开人类遗传的奥妙。从那时起，我国从事人类集体遗传学研讨的科学家正式参加到这项研讨中。我国人一般都习惯地承继父亲的姓，以父系办法把姓氏遗传递给下一代。女子在终身内只是保存其父亲的姓氏，不传给下一代。因此，绝大大都的姓归于一种无性别之分、以父系办法传继的“基因”，适当于性染色体遗传的特别基因。能够这样假定，不管是X染色体仍是Y染色体，均携有“姓氏基因”，均在每代显现其姓氏的功用。惟有Y染色体具有接连传递姓氏特征的功用，而X染色体只是在榜首代显现姓氏的功用。在大都的状况中，姓氏人口资料十分合适于很大都据计算性质的研讨。能够经过各种姓氏在不同人群中散布，来讨论人群的遗传结构、不同集体间的亲缘联系、以及人群搬迁等。我国人姓氏和同姓人群的散布规则的研讨，有或许成为讨论我国人来历和父系遗传物质进化的一条新的重要途径和科学依据。研讨者们搜集了几十年来上百万份血型数据，经过计算机聚类计算剖析后发现，不同人群的血样中的血型、酶、蛋白质的区域散布和人们姓氏的区域散布高度共同。这证明晰我国人的姓氏散布是安稳的！这一发现，无疑说明晰“姓氏基因”存在的或许，而且证明研讨姓氏的遗传规则将有助于找到特别姓氏人群的特别遗传基因。知道了姓氏与基因的联系后，科学家立刻意识到它能够作为人类学研讨的重要东西。“查基因可知你姓什么”便是这项技能在人类学中的使用。我国人姓氏历经数千年，很难说每家的姓氏都是千年一脉。而查基因则能够查验人群是否同宗。我国科学家在太原市市郊就作了这样的研讨，发现了很有含义的现象：某村的居民都姓张，邻近一个庙里还供奉着张氏家族的牌位。乡民自称是几千年前某个名门之后。但研讨人员从史书记载发现，正宗张姓应散布在河北区域。为了验证太原张姓的来历，研讨人员从乡民中抽取了30份血样，对Ｙ染色体上的某一基因位点——“姓氏基因位点”作了测验，效果发现，该位点上的基因暗码散布不共同。依照“姓氏基因”理论可断定，这些同姓人群应该不是一个先人的子孙，有些人是前史上半途改姓参加进来的。从理论上说，每个人都可从基因暗码上找到自己实在的先人。假如考古学家找到古代男性遗体骨骼，从它的DNA上提取出Y染色体不同位点基因暗码，那么只需找到相同基因暗码的人就能认定是他的后人了。假如这位古人的墓志铭可证明他的实在姓氏身份，后人还可知其祖上原姓。但“姓氏基因”只能验证近几千年的遗传联系。因为人类前期是母系社会，要考察母系氏族时期的血缘联系，最牢靠的办法仍是测线粒体DNA的图谱。“姓氏基因”的发现，是药物基因组学（Pharmacogenomics）研讨的重要效果之一，为探究与疾病有关的高发易感人群的散布供给了有价值的头绪，为新药特药的研制供给了“钥匙”。药物基因组学是药物遗传学与基因组学交融而产生的新学科，首要讨论患者遗传布景差异与药物药理效应和毒副效果的联系，并使用人类基因组数据库资料，确认药物靶点，挑选先导化合物，规划体表里药理毒理学试验及临床试验方案等。药物基因组学有助于研制更合理、更安全、更有用的药物及疫苗，有助于更精确的确认药物剂量，有助于改善药物研制和批阅进程。虽然药物基因组学是一个新术语，但树立在药物基因组学根底上的许多观念都不是新的。当一个高血压患者去就诊，医师常常会依据症状，开一些惯例性的降压药。可是，相同的降压药，相同的病况，并不对每一位患者都有用。一般状况下，患者往往需求在医师的协助下，屡次调整用药，才干找到合适于自己的降压药。可是还会有一些患者，屡次调整用药后，依然找不到抱负的医治药物。到底是什么原因使得相同的药物效果在不同的人身上，却有着不同的效果呢？科学研讨标明，因为人与人之间的个别差异，形成药物在体内代谢、散布的不同，然后导致药物效果的差异，引起不同个别对相同的药物产生不同的反响。而人与人之间的差异归根到底是由基因引起的。引人注意图人类基因组方案便是经过对人类基因组进行测序，确认DNA双链上每个独立的碱基的切当次序和方位，然后找出包含其间的各种遗传信息和生命指令。药物专家把基因组的研讨效果使用到临床合理用药中，将为特定人群规划最为有用的个性化药物，不仅可进步效果，缩短病程，而且可削减不良反响，并降低成本。例如现在发现原发性高血压触及到的相关基因已达70个。而医治高血压的药物共分6大类，相同的药物对不同的人群效果也不相同，在某些人群中简单降解失效，效果差，但不良反响也少；而在别的一些人群中效果较好，但不良反响也较多，因此对不同人群应依据基因差异来挑选药物。人群对药物不同反响的遗传学剖析已成为未来病理学和药理学的重要方面，并将呈现药物遗传学和药物基因组学。特别是以基因组研讨为根底展开起来的基因组工业，是出产新一代立异药物的重要途径，一起也将带动起一批高新工业技能产业如自动化、信息、资料、微电子、仪器、生物芯片、纳米技能、计算机等 向新的范畴拓宽，还可直接为农、畜牧业的高产高质供给实践辅导。一切这一切，将发明不可估量的社会效益和巨额利润。正因如此，近几年来全球范围内诱发了愈演愈烈的基因专利之争以及疾病家系、特别阻隔人群和染色体改动资料等遗传资源之争。世界上有5000个具有不同特征和或许不同的基因频率人群。这些人群差异很大，且地理散布差异显着，需求挑选有代表性样品，应该考虑到怎么界说人群，树立人群目录，列出需求人群样品。HGD方案触及不同人群的不同频率遗传异质性或多样性，某些人群的基因或基因型与某些疾病的联系，人群内的计算学比较和差异从计算学上比较遗传和言语差异等。样品的数量取决于代表人群的程度，一般来说，每个人群样品越多越好。而一些种系产生的研讨，25个个别DNA的100～200个位点上遗传符号剖析就足够了。其它意图，如调查遗传上细小差异，点评单倍体和基因组进化剖析，10～200个别及150个正常人即可，体现型和基因型的相关剖析所需样品量更多。我国是一个遗传资源大国，人口多，疾病谱广，疾病家系、阻隔群和染色体改动方面的资料资源丰富。这一资源优势大致可坚持15年左右。假如有好的思路，使咱们有充沛的地步挑选突破口，咱们将有或许为“功用基因组学”理论与技能系统的树立做出特有的奉献。我国国家自然科学基金委员会于1993年发动了严重项目“中华民族基因组中若干位点基因结构的研讨”，与863方案中有关项目相配合，展开了我国的基因组研讨。其研讨战略不是沿用发达国家作图测序的路途，而是杰出我国人口与临床的资源优势，以严重疾病相关基因和功用基因的结构为首要研讨目标，搜集、保存了一批样品和各民族遗传资源，树立了较完好的基因组研讨技能；克隆了一批致病基因及其相关基因的DNA；培养了一批高层次研讨人才；以国家重点试验室为根底构成了若干研讨基地。这些，均使我国的基因组研讨正迈向一个实质性的展开阶段。早在1999年，中科院生理所的科学家就提出研讨开发不同姓氏人群服用的基因型药品的想象。中科院生理所“神经和精力遗传疾病基因研讨组”建立之后，对关闭区域的典型个案进行取证剖析，并获得开始效果。跟着研讨的不断深入，前沿的生物遗传诊疗学甚至有“对姓下药”的观念。近年来，使用基因研讨效果开发新药成为世界制药业的新热门，得到各国政府的极大重视和各大制药厂的大方出资。2001年5月中旬，在上海举行的“环境基因组学和药物遗传学世界研讨会”上对有关问题进行了研讨。中科院副院长***院士提出中科院将将发动药物立异系统。据悉，这是一项使用基因对疾病进行确诊和医治的医疗革新，该系统将首先在上海市张江高科技园区进行试点。研讨者指出，以往在新化学药物的研讨中，有90％以上的药物因在临床前的试验中对大大都动物或部分人群效果不行抱负或有毒性而遭筛选，终究未能进入临床使用，而这些药对另一些人群很或许十分有用但却被疏忽。在长时间的医疗实践中也发现，相同的药物只对部分患者有用果，对其他人不光不灵，还会产生不良的副效果。形成药物效果差异的重要原因是药物遗传的多态性和阻隔缺点的存在。每个人遗传布景的差异，使药物进入人体后，代谢转化效果不同。我国疾病基因组研讨职责专家***教授在会上说，在这个范畴不光存在着个别差异，还存在种族差异，许多致病基因在不同人群中有不同的表达，标明种族间遗传特征不完全相同，因此一些洋药不一定合适我国人。开发具有独立知识产权的新药不可是进入WTO的需求，更是我国人遗传多样性的需求，这是咱们科学家的职责。研讨者以为，相同的病在不同患者身上反映的症状或许有极大差异，而且相同的药物对他们所起的成效也不完全共同。患相同疾病的人有不同的症状和对相同药物的反响不同，是因为各自遗传特性不相同。而作为一个相对关闭的遗传系统，每个姓氏都有相同的基因特性。假如研讨他们一起的姓氏基因，并“对姓下药”，才或许手到病除。正是从这个含义上，有研讨者以为：将药物贴上‘百家姓’的标签是科学的。假如在这一理论根底上，再用“基因型”加以完善，每个人得到一份归于自己的“基因型药品”将变成实际。有关专家猜测，将来什么基因型的人能够用什么药，都将能够反映在一张“个人医疗基因卡”上，卡上记载有患者具体的个人基因信息，到时医师依据临床体现结合“基因图”可做出正确确诊，选用有用的药物；还能够预知疾病的产生，提示患者怎么防备疾病。当然，经过姓氏基因研制特效新药不或许一蹴即至，了解几万种基因中每一个基因的功用，查明其与疾病的相关，确立新的确诊以及医治办法，至少还需求一个适当长的进程。但以药物遗传学、药物基因组学合作开发新药的年代现已到来！
